Síndrome Hipotónico: Causas y Enfoque Diagnóstico
El síndrome hipotónico corresponde a una disminución del tono muscular (menor resistencia a la movilización pasiva) o grado de contracción que los músculos mantienen en reposo, generalmente de forma generalizada, que se presenta desde el nacimiento o infancia temprana. Se acompaña generalmente de un retraso variable en el desarrollo psicomotor global o de predominio motor.
La hipotonía corresponde al signo neurológico más frecuente en recién nacidos y lactantes hasta 6 meses, manifestándose este síndrome de preferencia en este rango de edad. No existen registros claros de la incidencia de esta patología en el país.
Factores de Riesgo
Se encuentran en relación a la causa que produce el síndrome hipotónico.
- Prenatales: Riesgos genéticos de consanguineidad de padres y antecedentes familiares, amenaza de aborto, infección de vías urinarias, preeclampsia, amenaza de parto prematuro y ruptura prematura de membranas.
- Posnatales: hiperbilirrubinemia, traumatismo craneal, meningoencefalitis, hemorragia intracraneal, infarto cerebral, hidrocefalia, tumor intracraneal en los primeros años de vida, leucomalacia.
El huso neuromuscular es el responsable último del tono, si bien es influenciado por muy diversas estructuras nerviosas, corteza, centros motores del tronco, etc. Cualquier disfunción de estos sistemas, producirá una alteración en el tono.
HIPOTONÍA | Qué es, características, en qué patologías aparece, por qué y cómo se produce
Etiopatogenia
Debido a múltiples causas, tanto agudas como crónicas y en cualquier nivel del sistema nervioso, tanto central como periférico y músculo esquelético. Según el nivel afectado pueden clasificarse en Central, Periférico y Mixto. Las causas más frecuentes son centrales, destacando la encefalopatía hipóxico-isquémica.
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Causas del Síndrome Hipotónico
- Sd. Malformativas: Mielomeningocele, Diplejía Facial Congénita (Sd.
- Sd. Distrofias musculares congénita y neonatal
- Hipotonía Mixta
- Mielopatías
- Miopatías mitocondriales
- Leucodistrofias
Los errores congénitos del metabolismo, se pueden presentar como hipotonía progresiva o disfunción muscular aguda, incluso con rabdiomiolisis o mioglobinuria.
La hipotonía congénita benigna se diagnostica de forma retrospectiva. Inicialmente el recién nacido se desarrolla normalmente, para luego presentar retraso del desarrollo psicomotor, retraso mental o trastornos de aprendizaje. Progresivamente mejora y usualmente desaparece dentro de 10 años.
Las lesiones medulares más frecuentes son de origen traumático, relacionadas a dificultad en la extracción del recién nacido durante el parto. Los infartos son infrecuentes, y se han asociado a cateterismo de la arteria umbilical. Ambas son raras como causa de hipotonía.
La atrofia muscular espinal: la más común y severa es la tipo 1, conocida también como enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Es una apoptosis persistente de las motoneuronas del asta anterior de la medula y tronco. Se caracteriza por hipotonía, debilidad muscular severa de predominio proximal, arreflexia global, respiración abdominal y fasciculaciones linguales. Se presenta alrededor de la tercera a cuarta semana de vida.
El Síndrome de Moebius, es un desorden caracterizado por el desarrollo parcial de los nervios 6° y 7° craneanos, dando lugar a una parálisis facial y falta de movimiento de los ojos. El 50% se asocia a hipotonía, SIN riesgo de recurrencia familiar.
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La diplejía congénita facial, está asociada a parálisis del VI par. Puede comprometer: pares bulbares, produciendo apneas, estridor laríngeo y disfonía. Si se asocia a Agenesia del pectoral mayor se habla de Sd.
La Miastenia neonatal transitoria, ocurre por traspaso de anticuerpos de la madre miasténica al recién nacido, sólo en 10-15% de hijos de miasténicas. Se caracteriza por presentar en primeras 48 horas de vida hipotonía, debilidad muscular, y dificultad respiratoria.
Los Síndromes miasténicos congénitos, ocurren por falla en síntesis de receptores o en defectos de liberación del neurotransmisor (Ach). Pueden provocar hipotonía severa y apneas.
El Botulismo del lactante, es producido por la toxicidad de las esporas del Clostridium botulinum, las que bloquean la liberación de Ach en menores de 1 año. El 10% de los casos se produce por ingestión de miel, por lo que está contraindicada hasta esa edad. Produce estreñimiento, llanto débil, hipotonía y neuropatías craneales.
Las Miopatías congénitas, son alteraciones del desarrollo muscular, de herencia autosómica dominante o recesivas, con alteraciones histológicas características. Su expresión puede retrasarse hasta la infancia tardía o niñez. Generalmente son no progresivas y de escasa gravedad.
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Entre las Miopatías metabólicas, destacan la Glucogenosis: defecto del metabolismo de los hidratos de carbono, lo que resulta en su acumulación en células del asta anterior, músculo, cerebro, corazón e hígado. Afecta desde las primeras semanas de vida.
Las Mitocondriopatías, se inician en los primeros 6 meses de vida, caracterizándose por hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia respiratoria, acidosis láctica. Pueden asociarse a Sd.
Las Distrofias musculares congénitas, son un grupo heterogéneo de enfermedades con o sin compromiso cerebral, que tienen en común cambios musculares distróficos, con reemplazo del músculo por tejido conectivo y adiposo.
- Sin compromiso cerebral: generalmente no tiene curso progresivo, puede asociarse a discreta hiperintensidad de la sustancia blanca.
- Con compromiso cerebral: la afectación cerebral es la regla; se observan trastornos de la migración neuronal, leucodistrofia o hidrocefalia (Fukuyama, Walker-Warburg, Sd.
La Distrofia miotónica neonatal, es la primera causa de hipotonía neuromuscular en el RN. Tiene un 40% de mortalidad el primer año de vida. Si superan los 6 meses en general experimentan algún grado de mejoría con retraso del desarrollo psicomotor. Se caracteriza por atrofia muscular, hiporreflexia, diplejía facial con labio superior en V invertida, trastornos respiratorios, dificultad de la deglución y macrocefalia.
Clínica y Diagnóstico
Es fundamental una buena anamnesis buscando factores de riesgo que expliquen los síntomas y orienten a una causa.
- Antecedentes familiares: historia de hipotonía o retraso en desarrollo psicomotor, Distrofia Miotónica, Miastenia Gravis u otras enfermedades neuromusculares o genéticas en padres y hermanos.
- Examen físico segmentario: importante evaluar la forma de la cabeza (aplanamiento de occipucio, ausencia de pelo en región occipital), si hay cicatrices o signos de traumatismo, dismorfias o malformaciones.
Características Importantes al Examen Físico
- Posición de rana: posición supina con rotación externa y abducción marcada de las extremidades en reposo. Se mantiene en extensión en vez de flexión.
- Tracción ventral: al tratar de sentar al lactante traccionando desde los brazos, la cabeza cae hacia atrás.
- Suspensión horizontal o signo de la “U”: caída pasiva de cabeza y extremidades formando una U invertida al levantarlo horizontalmente.
- Suspensión vertical: al levantar al recién nacido desde las axilas, este se desliza entre las manos del examinador.
- Signo de la bufanda: al traccionar una extremidad superior al lado contralateral, el codo cruza la línea media.
- Hiperlaxitud: frecuentemente asociado a hipotonía. Destaca abducción de caderas, aumento de dorsiflexión de tobillos, hiperpronación del pie, posición de W al estar sentado y genu-recurvatum.
El diagnóstico es clínico. Para buscar la etiología deben usarse exámenes de laboratorio e imagenológicos.
- Test Y Criterios Diagnósticos
- Neuroimagen: RNM como primer examen.
- Genética molecular.
Clasificación según clínica
| Característica | Central | Periférica |
|---|---|---|
| Letargia | Aumentada | Ausente |
| Deterioro cognitivo | Presente | Ausente |
| Interacción con el medio | Disminuida | Normal |
| Dismorfia | Puede estar | Fascie miopática |
| Compromiso de otros órganos | Presente | Ausente |
| Tono | Disminuido | Muy disminuido |
| Fuerza (debilidad muscular) | Normal o leve disminución | Muy disminuida |
| Reflejos osteotendíneos | Normal o aumentados | Ausentes o disminuidos |
| Reflejos arcaicos | Persistentes | Disminuidos |
| Circunferencia craneana | Macro o microcefalia | Normal |
| Fasciculaciones | Ausentes | Presentes |
| Movimientos antigravitatorios | Escasos | Ausentes |
| Movimientos involuntarios | Distonía, corea, atetosis | |
| Babinski | Presente o ausente | Ausente |
| Masa muscular | Sin atrofia difusa | Con atrofia |
| Sensibilidad | Normal | Normal, ↑ o ↓ |
| Déficits sensoriales | Sordera, amaurosis | |
| Otros síntomas | Crisis epilépticas |
Tabla adaptada y modificada de Dawn E. Peredo, Mark C. Hannobal. The floppy infant. Pediatrics review 2009; 30(9); 66-76.
Diagnósticos diferenciales
Lo más importante es descartar causas sistémicas como sepsis, TORCH, alteraciones metabólicas y electrolíticas, fármacos y tóxicos, que puedan ser potencialmente reversibles.
Signos de alarma, cuando hospitalizar
Los signos de alarma más frecuentes que obligan a consultar previo diagnóstico son: postura anormal, actividad motora espontánea pobre, desorganizada o estereotipada, tono muscular alterado, retraso en desarrollo psicomotor o pérdidas de hitos ya ganados y reflejos alterados.
Una vez hecho el diagnóstico, se debe poner especial atención en el peso del niño, forma de alimentación y capacidad respiratoria, las cuales si se alteran son motivo de consulta.
Tratamiento
Es de resorte del especialista, dependiente de la causa.
El diagnóstico etiológico temprano es fundamental para iniciar un tratamiento adecuado y establecer un pronóstico. Este debe ser integral, considerando aspectos nutricionales, respiratorios, ortopédicos, osteomusculares, sociales, psicológicos y farmacológicos si es posible.
Inicialmente el tratamiento se basa en corregir aspectos que pongan en riesgo la vida del niño para luego realizar rehabilitación, estimulación y prevención de complicaciones.
Medidas generales
Dentro de las medidas generales destaca una alimentación balanceada para mantener un peso óptimo, evitando la desnutrición y el sobrepeso; manejo de trastornos de deglución alimentando por la vía más adecuada.
Se debe tratar de evitar infecciones respiratorias y prevenir sus complicaciones, realizando kinesioterapia para prevenir deterioro de función respiratoria y adecuado manejo de secreciones y evaluando la necesidad de asistencia ventilatoria invasiva o no invasiva.
Un aspecto fundamental es prevenir contracturas o deformidades osteomusculares, realizando ejercicios kinésicos de movilización pasiva y estimulando movimientos activos, tratando de mantener o mejorar rango articular, trofismo y fuerza muscular. Se deben corregir posiciones anormales y evaluar la necesidad de órtesis.
Tratamiento farmacológico
Depende de la etiología de la hipotonía. Por ejemplo, corrección de hipotiroidismo con sustitución farmacológica, aporte de vitamina D y aporte enzimático.
Seguimiento recomendado, derivación
El rol del médico general es realizar el diagnóstico sindromático y tratamiento inicial con medidas generales. Posteriormente, se debe derivar al especialista para realizar tratamiento específico y seguimiento.
El pronóstico de estos pacientes depende de la etiología precisa del Síndrome Hipotónico, por esto la derivación debe ser lo más pronta posible.
Glosario
- Tono Fásico: estado de contracción rápida que sigue al estiramiento intenso.
- Tono postural: estado de contracción prolongada ante un estímulo de escasa magnitud.
- Hiperlaxitud: Aumento del rango articular.
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