Dieta y Fibrosis Quística: Consideraciones, Contraindicaciones y Efectos Secundarios
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, siendo la enfermedad hereditaria de pronóstico reservado más frecuente en raza blanca. Esta condición se produce por variantes patogénicas en el gen que codifica para la proteína reguladora de conductancia de transmembrana de la FQ (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7q 31.
Desde el año 2003, Chile inició un Programa Nacional de Fibrosis Quística, de carácter integral, dirigido por la Unidad de Salud Respiratoria del Ministerio de Salud. Hasta la fecha, los principales resultados del Programa registran una significativa mayor sobrevida (promedio 27 años) y una significativa reducción en la edad de diagnóstico de los pacientes ingresados desde 2006 en adelante. El acceso a la canasta GES (Garantías Explícitas en Salud), la implementación del tamizaje neonatal en algunas regiones del país, la organización y la constitución de equipos entrenados en FQ de diversas especialidades, ha contribuido a mejorar los resultados.
Si bien las principales manifestaciones son del aparato respiratorio y digestivo, el carácter multisistémico de la FQ obliga a conocer los distintos aspectos involucrados en su manejo, a fin de optimizar los resultados del tratamiento y los recursos invertidos, tanto en el sector público como privado.
A la fecha, se han encontrado más de 2000 variantes, 360 catalogadas como patogénicas. El defecto de la proteína CFTR provoca un trastorno del transporte del ion cloro(Cl-)y sodio (Na+) por las células de los epitelios. El resultado final es el desarrollo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, compromiso sinusal, insuficiencia pancreática exocrina, desnutrición secundaria e infertilidad.
Algunos pacientes, en el curso de la enfermedad, desarrollan diabetes, pancreatitis recurrente, osteoporosis, artropatía, compromiso renal y cáncer digestivo. La expresión fenotípica de la enfermedad varía ampliamente, dependiendo de las variantes presentes, además de otros factores modificadores tanto genéticos como ambientales. La correlación genotipo-fenotipo ha evidenciado una relación muy compleja, especialmente en el componente pulmonar de la enfermedad (más variable y menos predecible).
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En Chile, de acuerdo con el mestizaje existente y los estudios de las variantes y tamizaje neonatal, se estima una incidencia aproximada de 1/8.000 a 1/10.000 recién nacidos vivos, lo que significa aproximadamente 25-30 casos nuevos anuales. Estudios con un panel de 36 variantes comunes en más de 300 pacientes chilenos han resultado en una detección de 42% de los alelos estudiados. Entre estas variantes, predomina la p.Phe508del, al igual que en el resto del mundo, con un 30,6% de los alelos estudiados. Otras variantes encontradas hasta la fecha son p. R334W (3,1%), p. G542X (2,4%) y c.3849 + 10KbC- > T con un 1,7%.
Actualmente el estudio del gen permite establecer las alteraciones genéticas en ambos alelos con o sin carácter patológico productor de enfermedad. La formación de centros multidisciplinarios pediátricos y de adultos que se iniciaron el año 2014, apoyados por la Universidad de Alabama en Birmingham EE.UU. en convenio con el Ministerio de Salud, ha sido un pilar fundamental.
En este proceso de formación de centros de atención, se han ido integrando progresivamente, junto al médico broncopulmonar pediátrico o de adulto, médicos interconsultores de subespecialidades, enfermera coordinadora, nutricionistas, kinesiólogos, psicólogos, asistente social y químico farmacéutico clínico. Se ha puesto especial énfasis en la mejoría del laboratorio microbiológico, en que la atención de los pacientes se realice en forma individual, en sala independiente para evitar la infección cruzada y se han establecido guías de atención que se actualizan cada 3 o 4 años.
Diagnóstico de la Fibrosis Quística
Dado que la presentación clínica de esta enfermedad es muy variada, es necesario tener presente este diagnóstico. Repetir el test.
Test del Sudor: Es el examen fundamental para la comprobación diagnóstica. La solicitud debe ser hecha frente a la sospecha clínica. Se puede realizar desde de las 72 h de vida en recién nacido, a partir de las 36 semanas de gestación con peso corporal mayor a 2 kg.
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Elastasa Fecal 1 (EF1): El nivel de elastasa fecal 1 (EF1) se determina con un test de ELISA específico y refleja el estado de la capacidad pancreática exocrina. Su determinación se realiza mediante una técnica simple, no invasiva y altamente sensible (96%) y específica (88%) para la determinación de la función pancreática normal o insuficiente.
Tamizaje Neonatal: El tamizaje es la única manera de diagnosticar el inicio de la enfermedad en un paciente aparentemente sano, sin embargo, existe un compromiso inflamatorio respiratorio que puede ocurrir muy temprano en la vida, desde recién nacido, aunque el paciente no tenga síntomas. El tamizaje ha demostrado beneficio nutricional al poder realizarse una intervención precoz (antes de los 2 meses de vida). También permite la investigación y reconocimiento precoz de infección por P.
Diagnóstico Molecular: La identificación de las variantes patogénicas en el gen CFTR tiene varios propósitos. En la persona con FQ confirmada, tiene utilidad en la caracterización clínica y el pronóstico, en especial del compromiso pancreático. En los casos de duda diagnóstica, puede ser un examen confirmatorio si se demuestra la presencia de variantes patogénicas en los dos alelos del gen. También es útil para las personas con manifestaciones oligosintomáticas, como la agenesia del vas deferens.
El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de las enfermedades de causa genética. Integra historia médica familiar y personal para evaluar la posibilidad de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad. La toma de decisiones informadas se basa en: educación sobre la herencia, diagnóstico, manejo, prevención, recursos y eventual acceso a protocolos investigación.
Varios cambios tecnológicos y de nomenclatura, ocurridos en los últimos años, han impactado la relevancia e interpretación del estudio genético.
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- Se ha actualizado la nomenclatura de las variantes en las secuencias genéticas para reducir ambigüedades e inconsistencias.
- Se ha eliminado los términos “variante y “polimorfismos”, y reemplazarlo por “variante”, “cambio” o “alteración”.
- Se ha clarificado la descripción de dichos cambios a nivel de secuencia de genes (precedidos por c. o g. por codificante o genómico, respectivamente) y proteínas (precedidos por p.). También se ha cambiado el uso de los símbolos de aminoácidos de 1 a 3 letras, entre otras modificaciones.
No se recomienda hablar de FQ no clásica o atípica, pero se debe incluir a estos pacientes dentro del programa de seguimiento y manejo de fibrosis quística en un centro especializado.
La enfermedad respiratoria es la causa de morbilidad y mortalidad más frecuente, que ocurre en más del 90% de los pacientes con FQ y varía en la edad de presentación. Se debe estar muy alerta frente a síntomas sospechosos (ver a quien practicar test del sudor) y en que el tamizaje neonatal presta una ayuda muy valiosa.
Con la finalidad que los pacientes puedan acceder a financiamiento a las Garantías Explícitas en Salud (GES) en Chile se consensuó una clasificación que otorga diferente presupuesto, dependiendo de la caracterización, la cual no es clínica, sino que determina los recursos asignados por el Ministerio de Salud.
Una exacerbación respiratoria debe considerarse un evento serio y la necesidad de tratamiento con antibióticos endovenosos en general la define como severo. Las exacerbaciones múltiples tienen el riesgo en general de una declinación de la función pulmonar. La exacerbación leve se define como la modificación de la cantidad y calidad de la expectoración con aumento de la tos sin otros hallazgos y respuesta favorable dentro de las primeras 48 h de tratamiento oral.
Tomografía computada de tórax de alta resolución (TAC) con contraste: Puede mostrar alteraciones precoces que incluso aparecen antes de los cambios espirométricos, por lo que son de importancia pronóstica y para la evaluación del grado de avance del daño pulmonar. Se debe solicitar dependiendo del criterio clínico cada 2 a 4 años. Ningún estudio ha demostrado que el TAC frecuente mejore el pronóstico.
Idealmente el paciente debe hacer pruebas de función pulmonar antes de la visita al médico, como primer paciente del laboratorio o último si está infectado con MNTB (micobacteria no tuberculosis) o Burkholderia. Si no se dispone de filtro HEPA (High Efficiency Particulate Air) esperar mínimo 30 min entre cada paciente con FQ.
Espirometría y curva flujo-volumen: Deben efectuarse desde que el niño sea capaz de colaborar para realizar la espirometría, lo que puede ocurrir entre los 3 y 5 años. El volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1) permite anticipar y evaluar exacerbaciones agudas y la respuesta al tratamiento, siendo además el principal parámetro de seguimiento, orientando el pronóstico.
Test de marcha de 6 min: El test de marcha de 6 min (TM6), es considerado la prueba sub máxima ideal para evaluar capacidad funcional. Es fácil de realizar, de bajo costo y alta correlación con la vida cotidiana. Es un test reproducible y bien tolerado.
Índice de aclaramiento pulmonar (Lung clearance index LCI): Aun no está disponible en Chile. Es una herramienta más sensible que la espirometría para la detección de enfermedad precoz, compromiso de vía aérea periférica y bronquiectasias. Mide la falta de homogeneidad de ventilación a través del lavado pulmonar de múltiples respiraciones (MBW: multiple breath washout).
Saturación arterial de oxígeno: Se debe realizar en cada control ambulatorio.
Hisopado oro-faríngeo: Utilizar una tórula gruesa (dacrón) hacia la pared posterior de la faringe evitando tocar las amígdalas. Se induce la tórula y toma la muestra. Colocar en frasco estéril con o sin medio de trasporte.
Secreción bronquial (esputo): Hacer una inspiración profunda y un esfuerzo de tos evitando contaminación con saliva. Colocar en frasco estéril de boca ancha sin medio de transporte. No utilice el criterio de rechazo de muestras (> 10 células epiteliales en promedio con objetivo 10x) para expectoración, aspirado traqueal y secreción bronquial.
Una aplicación para mejorar el estado nutricional de pacientes con fibrosis quística
El hallazgo de S. aureus, P. aeruginosa y B. P. aeruginosa: Los pacientes FQ pueden infectarse por distintos morfotipos de este agente. Cada cepa, mucoide y no mucoide, deben identificarse por separado y someter la sensibilidad a difus...
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