La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno autoinmune desencadenado por la intolerancia al gluten, una proteína presente en el trigo, la cebada, el centeno y la avena. Este trastorno provoca reacciones inflamatorias en el revestimiento del intestino delgado, dificultando la digestión y absorción de nutrientes.
Daño en las vellosidades intestinales debido a la enfermedad celíaca
Es importante destacar que la necesidad de aumentar el diagnóstico de esta enfermedad fue uno de los temas centrales del “IV Simposio Internacional de enfermedad celíaca: presente y futuro de la enfermedad celíaca en Chile”, realizado el martes 12 de diciembre con más de 300 asistentes en el Centro de Extensión de la Universidad Católica.
Prevalencia y Diagnóstico
Basándose en resultados de la Encuesta Nacional de Salud 2009-2010, el doctor Alberto Espino, profesor del Departamento de Gastroenterología de la Facultad de Medicina UC, miembro de la Sociedad Chilena de Gastroenterología (SChGE) y director científico del Simposio, sostuvo que “en Chile entre 100 mil y 200 mil personas tienen enfermedad celíaca”. Esta es más frecuente en mujeres y afectaría por igual a personas de distintas edades, regiones del país y residencia urbana y rural.
Aunque la enfermedad celíaca hoy se diagnostica en promedio en la cuarta década de vida, su diagnóstico puede ocurrir desde la infancia hasta la adultez mayor. Si bien los casos detectados van en alza, estudios muestran que “alrededor del 70% de los pacientes no están diagnosticados”, señaló el doctor Hugo Monroy, gastroenterólogo de la PUC. Así lo revelan estudios recientes publicados en revistas como Gastroenterology y Nature.
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Estudios en Estados Unidos, Alemania y Finlandia indican que parte importante de los diagnósticos tardan entre 8 y 11 años desde la aparición de los síntomas. El doctor Espino agregó que la normalización de síntomas como dolores abdominales o la confusión con síndrome de intestino irritable por parte de los pacientes contribuyen al subdiagnóstico. Detectar la enfermedad también es difícil en hombres jóvenes entre 20 y 30 años, agregó Green.
La enfermedad celíaca tiene un diagnóstico de sospecha, mediante la aplicación de marcadores serológicos, que son los autoanticuerpos, y se confirma mediante una biopsia intestinal.
Síntomas comunes de la enfermedad celíaca
Síntomas y Manifestaciones Clínicas
El cuadro clínico de esta enfermedad es muy heterogéneo. La EC potencial clasifica a las personas que tienen potencial genético para desarrollar la enfermedad al consumir gluten. La EC latente es la de aquellos individuos que, en un momento determinado de su evolución, pueden o no presentar sintomatología y tienen todavía una mucosa intestinal normal, pero posteriormente van a desarrollar la enteropatía.
De hecho, la mayoría de los celíacos no tienen manifestaciones digestivas aparentes y en la actualidad se piensa que la forma clínica clásica es la menos frecuente. La dermatitis herpetiforme no es una enfermedad distinta sino que corresponde a una forma clínica de expresión de la EC con dos órganos blanco: el intestino y la piel; el diagnóstico y el tratamiento son los mismos de la EC, sólo que para diagnosticar la dermatitis herpetiforme hay que tomar una biopsia en la piel sana y efectuar inmunofluorescencia con IgA; pero el tratamiento y el riesgo genético son los mismos. Es la EC de la piel.
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Entre los síntomas y signos extradigestivos se encuentran trastornos de la conducta, lesiones mucocutáneas, osteoporosis, polineuropatía, epilepsia, ataxia, hipoplasia del esmalte dentario, hipoesplenismo y calcificaciones craneales occipitales. En el hombre, azoospermia e impotencia.
Es importante recordar esta posibilidad en casos de anemia ferropénica, estreñimiento, hemorragias sin causa aparente, metrorragias en una mujer joven, gingivorragias sin causa aparente, epilepsia, ataxia, etc. Ciertos síntomas corresponden a complicaciones de una EC sin tratar, por ejemplo, la anemia, la osteoporosis y la autoinmunidad, pero también las mujeres celíacas tienen niños con bajo peso al nacer. La estomatitis aftosa es otro hallazgo muy frecuente en celíacos.
Igualmente, entre los pacientes con el diagnóstico de intestino irritable hay muchos celíacos; este hecho es de gran trascendencia, porque la frecuencia de intestino irritable es cada vez mayor en escala mundial y es una enfermedad que deteriora en gran medida la calidad de vida.
Las alteraciones neurológicas y mucocutáneas, las hepatopatías y el cáncer de lengua, faringe, esófago e intestino delgado son veinte veces más frecuentes en el celíaco sin tratar que en la población en general. En un trabajo europeo reciente se demostró que la relación entre la EC y el linfoma no Hodgkin no es tan importante como se creía, pero sí lo es la asociación con el linfoma de células T.
Es importante conocer todas las manifestaciones de esta enfermedad para poder llegar al diagnóstico. Si éste queda establecido, los demás miembros de la familia deben someterse a un estudio genético para determinación de genes HLA, concretamente el DQ2 y el DQ8, que son los que manifiestan la predisposición genética para ser celíaco.
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La enfermedad se da en personas predispuestas genéticamente con una reacción de tipo alérgica al gluten presente en alimentos a base de trigo, centeno, cebada y avena. Si bien afecta a sólo el 1% de la población, su sintomatología muchas veces inespecífica dificulta su diagnóstico y tratamiento temprano, ocasionando daños severos en la mucosa intestinal.
En pacientes celíacos, con atrofia vellositaria, se ha asociado un aumento de la mortalidad en comparación a no celíacos, que se reduciría con un diagnóstico y tratamiento adecuado. Asimismo, los pacientes con EC tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, enfermedades pulmonares y cáncer.
Enfermedad Celíaca y Fertilidad
La intolerancia al gluten puede generar complicaciones adicionales, incluida la infertilidad. En el caso de las mujeres, la celiaquía no diagnosticada o no tratada, puede provocar una serie de complicaciones ginecológicas que afectan directamente a la fertilidad. Esto incluye la irregularidad en los ciclos menstruales, la ausencia de menstruación (amenorrea), el dolor pélvico crónico, la menopausia precoz, la endometriosis y el síndrome de ovarios poliquísticos (SOP).
Además, la mala absorción de nutrientes esenciales, como el hierro, el zinc y la vitamina B12, debido a la celiaquía, esta puede afectar el proceso de implantación del embrión, lo que aumenta las dificultades para lograr un embarazo exitoso.
Aunque se ha investigado menos, los hombres con celiaquía también pueden experimentar problemas de fertilidad. La alteración hormonal causada por la deficiencia de nutrientes puede manifestarse en una disminución en la libido y la impotencia, debido al aumento de la hormona prolactina (hiperprolactinemia).
Es importante considerar la posibilidad de enfermedad celíaca en los casos de infertilidad de origen desconocido y realizar pruebas adecuadas para un diagnóstico temprano. El tratamiento oportuno, que incluye una dieta libre de gluten, puede mejorar las posibilidades de concepción y reducir el riesgo de complicaciones obstétricas.
Factores Desencadenantes
Para ser celíaco hay que cumplir varios requisitos. En primer lugar, la exposición al gluten; una persona con altísimo riesgo genético, ya sea dentro del sistema HLA o fuera de él, pero que no consume gluten, nunca va a presentar la enfermedad. Por ejemplo, es muy frecuente que en el climaterio o con motivo de una resección gástrica, una EC potencial o latente se exprese clínicamente. Es importante conocer estos antecedentes, porque muchas situaciones de estrés digestivo se dan en un ambiente en el cual el gastroenterólogo deberá hacer el diagnóstico.
Tratamiento y Dieta Libre de Gluten
El único tratamiento disponible recomendado es la dieta exclusiva libre de gluten, presentando rápida mejoría de los síntomas tras el inicio de la dieta, generalmente dentro de las primeras 4 semanas. Sin embargo, la recuperación de la mucosa intestinal suele ser más tardía, al igual que los marcadores serológicos, siendo desde meses hasta años.
Es fundamental la educación del paciente y entorno con apoyo con equipo de nutrición, por presencia de gluten oculto y contaminación cruzada en alimentos procesados. La dieta exclusiva libre de gluten tiene muchas veces mala adherencia debido al mayor costo con respecto a una dieta normal y al menor acceso a estos productos (cada vez menos frecuente por mayor oferta). No obstante, su baja adherencia podría asociarse a largo plazo a complicaciones como desnutrición, mayor riesgo de enfermedades autoinmunes y de cánceres como linfoma.
Libres de gluten y seguros, naturalmente, hay muchos alimentos: las frutas, las verduras, las papas, el arroz en general, el té, el café en grano. Sin embargo, la mayoría de los alimentos procesados si lo tienen, ya que se usa como espesante.
El especialista resaltó la importancia de tener los alimentos sin gluten en la parte superior de las despensas, para evitar la contaminación por algún residuo que pueda caer, mejor si está guardado en recipientes con tapa. “Es ideal que en la casa estén las mantequilleras separadas, las mermeladeras separadas, los tostadores separados, porque como decíamos, es tan poquito lo que a nosotros nos hace daño, tres partes por millón de algo, es muy fácil que haya contaminación cruzada entre un alimento y otro”, identificó.
El Dr. Aguayo cerró afirmando que “la educación del paciente, el seguimiento nutricional y la concienciación social son fundamentales para garantizar adherencia terapéutica y prevenir complicaciones a largo plazo”.
Un tratamiento efectivo previene el daño a la mucosa, mejorando síntomas y calidad de vida, previniendo además complicaciones como osteoporosis, infertilidad y cáncer”, explica la Dra. Madrid.
A diferencia de las personas que no toleran la lactosa, que pueden consumir con anticipación una pastilla de lactasa para prevenir los síntomas incómodos como la hinchazón y diarrea, las personas celíacas no tienen esta opción. Solo basta consumir algo tan pequeño como una miga para que el intestino reaccione. Incluso si el paciente opta por ignorar la dieta restrictiva y aceptar las incomodidades, la repercusión es grave, pues el daño intestinal es acumulativo.
Esta enfermedad no se puede prevenir ni curar, aquí radica lo difícil de su tratamiento. A diferencia de hace 15 o 20 años atrás, hoy el mercado se abre a soluciones más comunes a las personas celíacas. Antes solo quienes gozaban de privilegio económico podían importar comida adaptada. Hoy es posible encontrar fideos sin gluten en casi todos los supermercados.
Revisar ingredientes es primordial para las personas celíacas, evitando futuros malestares.
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Aumento o Pérdida de Peso
La Dra. Madrid indica que, con la pandemia de obesidad, cada vez se diagnostican más celiacos con sobrepeso en el mundo. "Distinto a lo que se podría esperar, más de la mitad de nuestros pacientes tenía un índice de masa corporal (IMC) normal, pero observamos un tercio de pacientes con sobrepeso y obesidad al momento del diagnóstico”.
La forma clínica clásica, la más conocida, pero no la más frecuente, se caracteriza por la malabsorción y la malnutrición, que en el niño se asocian con retraso del crecimiento. El aspecto típico del celíaco, sea adulto o infantil, cuando se deja evolucionar sin tratamiento, es muy característico y lo condiciona la malnutrición, con adelgazamiento de las extremidades y escasez de panículo adiposo y masa muscular.
Su manifestación clínica clásica se asocia a una malabsorción y diarrea crónica en niños, mientras que en adultos se presenta con distensión abdominal, constipación e incluso siendo diagnosticada en pacientes obesos.
Alimentos permitidos en una dieta sin gluten
Comorbilidades y Riesgos Asociados
La Dra. Madrid señala, además, que la EC se ha relacionado con otras enfermedades autoinmunes, incluyendo diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis de Hashimoto y artritis, lo que fue concordante con el estudio, observándose un importante número de hipotiroideos y algunos pacientes con pelviespondilopatía, lupus eritematoso sistémico, artritis psoriática, entre otras. Por otro lado, señala que se ha visto que en pacientes con hepatitis autoinmune la EC es 10 veces más frecuente que en la población general.
La Dra. Madrid indica que “se ha descrito su relación con la enfermedad de hígado graso, el virus de la hepatitis B y C, entre otras. Sobre este punto, la especialista indica que en pacientes celíacos que tienen daño en el intestino delgado se ha asociado un aumento de la mortalidad en comparación a no celíacos, que se igualaría a la población sana con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado.
La EC no tratada se ha relacionado con linfoma con un riesgo de 15 a 100 veces mayor que la población general. La Dra. Madrid puntualiza que “la EC se ha visto que se presenta como comorbilidad en linfomas y adenocarcinomas de intestino delgado.
A continuación, se presenta una tabla que resume las comorbilidades asociadas a la enfermedad celíaca:
| Comorbilidad | Descripción |
|---|---|
| Enfermedades Autoinmunes | Diabetes Mellitus Tipo 1, Tiroiditis de Hashimoto, Artritis, Hepatitis Autoinmune |
| Enfermedades Hepáticas | Enfermedad de Hígado Graso, Hepatitis B y C |
| Cáncer | Linfoma, Adenocarcinoma de Intestino Delgado |
| Otras | Enfermedades Cardiovasculares, Enfermedades Pulmonares |
Investigación y Futuro
“Siempre estamos investigando a los celíacos. Llevaremos al Congreso Europeo de Neurogastroenterología un estudio sobre un grupo de pacientes celíacos del que observamos que un alto porcentaje de ellos, con dieta adecuada y anticuerpos ya negativos, seguían con síntomas digestivos, detectándose sobreposición con síndrome de intestino irritable y sobrecrecimiento bacteriano”.
Respecto al próximo desafío del equipo, la Dra. Madrid cuenta que está pensando estudiar las deposiciones de estos pacientes para medir presencia de gluten. “De tal forma, podremos ver si los pacientes están siguiendo su dieta en forma adecuada. Ya hicimos un trabajo piloto muy interesante hace algún tiempo en este sentido”.
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